2 yaşındaki çocuğun kaşları gerçeği ortaya çıkardı! Minik Leni'ye yıkıcı teşhis konuldu

İki yaşındaki Leni Forrester’a, halk arasında “çocukluk çağı bunaması” olarak bilinen nadir genetik hastalık Sanfilippo Sendromu Tip B (MPS IIIB) teşhisi konuldu. Hastalığın ilk ipuçlarından birinin, Leni’nin yüz hatlarındaki değişim ve özellikle belirginleşen kaş yapısı olduğu belirtildi.

Kaşlar Gerçeği Ortaya Çıkardı

Anne Emily Forrester, kızında dikkat çeken gür kaşlar, kalın kirpikler ve dolgun dudakların hastalıkla ilişkilendirilebilen fiziksel özellikler arasında yer aldığını ifade etti. Aile, bu belirtilerin ardından başlatılan süreçte yıkıcı teşhisle karşılaştı.

Uzmanlara göre nadir görülen Sanfilippo Sendromu, beyni kademeli olarak tahrip ederek çocukların yürüme, konuşma ve beslenme gibi temel becerilerini kaybetmesine yol açıyor. Hastalığa yakalanan çocukların büyük kısmı ergenlik çağının başlarına kadar yaşayabiliyor.

Ailede genetik risk ilk olarak Emily’nin kız kardeşinin taşıyıcı olduğunun anlaşılmasıyla ortaya çıktı. Yapılan ilk testlerde baba Gus Forrester’ın taşıyıcı olmadığı değerlendirilse de, daha sonra nadir bir gen varyantının gözden kaçtığı belirlendi. İleri testler sonucunda her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu ve Leni’nin hastalığa yakalandığı kesinleşti.

Erken Tedavi Hayati Önem Taşıyor

Kesin bir tedavisi bulunmayan hastalık için aile, ABD’de yürütülen gen terapisi çalışmalarına erişim sağlamak amacıyla bağış kampanyası başlattı. Anne Emily, erken müdahalenin hayati önem taşıdığını belirterek, “Gecikme, konuşma ve yürüme yetisinin kaybı anlamına gelebilir” dedi.

Uzmanlardan Destek Çağrısı

Uzmanlar, erken teşhis ve tedaviye erişimin bu tür nadir hastalıklarda kritik olduğunu vurgularken, aile yetkililerden ve kamuoyundan destek bekliyor.